анализ наследственных заболеваний МЗ Мендель оказывает поддержку генетикам человека в выявлении клинически значимых генетических вариантов и создании диагностического отчета для отдельных пациентов. MH Mendel является частью решения Molecular Health Guide (MH Guide), которое является IVD зарегистрированным в ЕС. Ускорить оценку зародышевых вариантов MH Mendel - это программное обеспечение для диагностики наследственных заболеваний, предназначенное для клинических лабораторий, молекулярных патологоанатомов и молекулярных генетиков. Приложение анализирует сложные генетические данные из образца пациента и сопоставляет результаты со знаниями, содержащимися в интегрированных базах данных Molecular Health и референтных источниках мирового уровня. Варианты, определенные как релевантные для постановки диагноза, предварительно классифицируются, чтобы медицинские работники могли эффективно и точно составлять стандартизированные диагностические отчеты. Одобрено для клинического использования МЗ Мендель является частью Руководства по МЗ, которое зарегистрировано как медицинское устройство для ЭКО в ЕС. MH Mendel подвергается строгому процессу контроля качества, поэтому Вы можете с уверенностью полагаться на результаты. Сертифицированная сухая лаборатория Molecular Health имеет сертификаты CAP и CLIA с 2016 года, первая международная сухая лаборатория биоинформатики, которая достигла этого рубежа. Автоматическая классификация вариантов Воспользуйтесь преимуществами автоматизированного варианта предварительной классификации с использованием стандартной терминологии ACMG, чтобы с первого взгляда сконцентрироваться на соответствующей информации. Разблокировать знания на геномном уровне Вид корреляции генотип-фенотип Расширенная база знаний Расширьте базу знаний своей организации, так как в каждом конкретном случае добавляются различные классификации, которые сразу же становятся доступными для всех коллег.