Быстрая и упорядоченная биоинформатическая оценка регионов ФСГД с использованием Полные данные Genome Imaging НОВЫЙ И НАДЕЖНЫЙ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ МЕТОД ОБНАРУЖЕНИЯ FSHD Фациоскапулогумеральная мышечная дистрофия характеризуется сужением повторного массива D4Z4 на хромосоме 4 (хромосома 4). Анализ Bionano FSHD EnFocus Analysis позволяет точно измерить массив D4Z4 на хроматограмме всего за 3 дня, начиная с образцов крови. Рабочий процесс начинается с выделения ДНК сверхвысокомолекулярной массы с помощью комплекта для выделения ДНК крови и культуры клеток Bionano Prep SP. Эта ДНК маркируется комплектом для прямой маркировки и этикетирования, а затем линеаризируется и визуализируется с помощью инструмента Saphyr Whole Genome Imaging Instrument. ОПТИМИЗИРОВАННЫЙ АНАЛИЗ ФШД Обеспечивает точное измерение массива повторов D4Z4 на хронометре4 Дифференцирует между разрешающими гаплотипами 4qA и не разрешающими гаплотипами 4qB Отличает массив D4Z4, присутствующий на chr4, от частично гомологичного массива D4Z4, присутствующего на chr10 Обеспечивает структурные вариации, а также вариации числа копий, проксимального к массиву D4Z4 на кристалле chr4 Представлены вариации числа копий, проксимального к гену SMCHD1 на кристалле Кри18, гена, участвующего в метилировании массива повторов D4Z4 Сохраняет информацию о геноме целиком для проведения дальнейших исследований БЫСТРЫЙ И ПРОСТОЙ РАБОЧИЙ ПРОЦЕСС Обеспечивает молекулярное обнаружение ФСГД по образцам крови всего за 3 дня Поддерживает обработку до 45 образцов в неделю НОВЫЙ НАДЁЖНЫЙ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ МЕТОД Высокоспецифический и чувствительный в обнаружении всего лишь 1 D4Z4 повтора до более чем 30 повторов 100%-ное согласование с Southern blot для повторного измерения массива D4Z4 в линиях ячеек от положительных индивидуумов FSHD.