SEQPATIENT - это мощное и удобное в использовании приложение для выравнивания и определения вариантов последовательности данных Sanger. SEQPATIENT может анализировать данные со всех распространенных платформ секвенирования. Визуализация всех обнаруженных вариантов, таких как удаления, вставки, инделы и SNP, понятна и интуитивно понятна. Возможен анализ геномной ДНК и кДНК. Функция статистики пиковой области гарантирует обнаружение низкочастотных мутаций, таких как выпадения аллелей, мозаики и соматических вариантов. SEQPATIENT предлагает доступ к публичным SNP базам данных, таким как dbSNP, 1000 Genomes, COSMIC, ClinVar, ClinVitae, ExAC и gnomAD для классификации и фильтрации. Все данные о результатах могут быть обменены с нашей вариантной базой данных для обмена опытом и знаниями - varSEAK, переданы во внутренние лабораторные LIM-системы и/или выданы в виде персонализированных отчетов о пациентах.