Основные моменты продукции По сравнению с текущей панелью, рекомендованной ACMG для кистозного фиброза, система MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay позволяет проводить анализ кистозного фиброза: Улучшенные коэффициенты обнаружения кистозных фиброзопоказательных вариантов Выявление пар, входящих в группу риска, увеличилось с 72% до ~91%1 Сокращение дополнительных испытаний Высокоточная и воспроизводимая технология секвенирования обеспечивает надежные результаты MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay - это FDA-тест следующего поколения для определения 139 вариантов CFTR, описанных в базе данных CFTR2, с помощью которого можно диагностировать секвенирование in vitro (IVD). Другие методы тестируют только те варианты, которые наиболее часто встречаются у кавказцев, потенциально отсутствующие варианты, вызывающие МВ, в более широких этнических группах. Анализ на кистозный фиброз MiSeqDx 139-Variant Assay предлагает самую большую панель вариантов CF для преодоления этой погрешности и всестороннего обнаружения в различных демографических условиях2 Широко распространено следующее поколение секвенирования MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay представляет собой полностью интегрированное решение для молекулярного CF тестирования на приборе MiSeqDx. Просто подготовьте библиотеки из 250 нг гДНК, загрузите MiSeqDx для секвенирования с использованием секвенирования Illumina с помощью синтеза (SBS) и выполните анализ с помощью удобного для пользователя программного обеспечения. Автоматизированный рабочий процесс выполняется быстро и легко, что потенциально сводит к минимуму человеческие ошибки.