Курируемые CNV, Варианты последовательности, Упрощенный доступ. Атлас геномов рака (TCGA) является удивительным ресурсом, растущим и содержащим геномные профили приближающихся 12 000 опухолей по более чем тридцати типам рака. Благодаря повторному анализу данных и ручному курированию результатов каждой пробы обученными учеными, база данных TCGA Premier обладает самой точной информацией о номерах копий с этого богатого ресурса. Особенности и преимущества курируется экспертами Начиная с необработанных данных, доступных через специальный доступ, мы объединили опухоли в пары с соответствующими нормальными для удаления зародышевых полиморфизмов. Затем ученые-эксперты рассматривают геномные профили каждого образца, корректируя фоновую плоидность и сегментацию, и вручную называют копи-нейтральные гомозиготные сегменты (LOH) и события на границе мозаичного порога. Интегрированные варианты последовательности Варианты последовательности, полученные с помощью цельнофокусного секвенирования, интегрированы с CNV, обеспечивая более полную геномную картину. Полный аннотированный набор данных Набор данных полностью аннотирован комментариями рецензентов для конкретных образцов, вызовом параметров, которые были использованы, другой специфической информацией по образцу, а также подробными клиническими аннотациями, такими как выживаемость, класс опухоли и т.д., которые способствуют дальнейшему анализу. Почему TCGA Premier? Полезно для более широкого круга исследований В результате обработки образцов ГИСТИК были получены результаты, пригодные для профилей, охватывающих всю популяцию, однако отдельные образцы остались чрезмерно сегментированными, и многие из них имели некорректную плоидность. Корректируя их и интегрируя варианты последовательности, мы позволили сделать набор данных более полезным для таких исследований, как анализ выживаемости или подтипное профилирование опухоли.