GensearchNGS - это интегрированное программное решение для анализа данных ДНК-Seq, полученных с помощью широко используемого оборудования NGS, такого как Roche/454, Illumina, Ion Torrent и Proton. Он был спроектирован и разработан в тесном сотрудничестве с ведущими аккредитованными группами по диагностике в Европе и при поддержке проекта NMDchip FP7. Он объединяет все этапы от импорта и фильтрации последовательности считывания, разделения штрих-кода, выравнивания, определения вариантов и примечаний к окончательному отчету об обнаруженных вариантах. Варианты могут быть аннотированы различными общественными и частными источниками данных (Ensembl, Alamut, Genome Trax,...) Они могут быть отфильтрованы с помощью логических комбинаций между выборками для семейных исследований. Основные характеристики: Удобное в использовании программное обеспечение для повторного опроса проектов NGS в диагностической среде, работающее на системах Windows, Linux и MacOS. Подключается*) к различным инструментам интерпретации и базам данных, например: Ensembl, dbSNP, Alamut, Clinvar, Wiki Pathways, Gene Ontology*). Фильтруйте варианты по образцам (например, варианты, общие для нескольких образцов или исключающие варианты одного образца из другого). Система базы данных, ориентированная на пациента, для управления данными последовательности и валидированными вариантами. Возможна персонализация для экспорта данных в вашу систему управления лабораторией. Возможность публикации ваших вариантов на Clinvar*). Разработано совместно с аккредитованными лабораториями. Для более крупных проектов (WES/WGS): возможность параллельного использования нескольких ПК. Технология плагина: выравнивание с нашими запатентованными или общедоступными алгоритмами, такими как Bowtie, BWA или Stampy. Аннотация и фильтрация с помощью дескрипторов и кодов HPO, OMIM и Orphanet, полезны при поиске мутаций в целых экзомах или целых геномах.